Il difetto interventricolare è la malformazione cardiaca più diffusa, con un’incidenza del 20-30% nei bambini affetti da cardiopatie congenite: consiste in un foro nel setto che separa il ventricolo destro dal ventricolo sinistro. Talvolta il difetto interventricolare si manifesta come malformazione isolata, in altri casi si associa o è parte di cardiopatie congenite complesse, in genere il difetto interatriale, il dotto arterioso pervio, il canale atrioventricolare, la coartazione aortica, la stenosi polmonare, la stenosi subaortica, la Tetralogia di Fallot, l’Atresia polmonare, il Tronco arterioso, l’Atresia della Tricuspide, la Trasposizione delle grandi arterie.

Attraverso il foro presente nel setto interventricolare ha luogo il cosiddetto shunt sinistro-destro: la maggior pressione presente nel ventricolo sinistro spinge il sangue oltre che in aorta, come avviene normalmente, anche nel ventricolo destro, in quantità dipendenti dalle dimensioni del DIV, e da qui in arteria polmonare. Un difetto di piccole dimensioni presenta resistenze al passaggio di sangue, generando uno shunt sinistro-destro moderato, che non compromette la situazione emodinamica.

Un DIV ampio causa invece un abbondante passaggio di sangue, tale da comportare un significativo iperafflusso polmonare ed una ipertensione polmonare, ossia un incremento della pressione del sangue in arteria polmonare. Per aumentare le resistenze polmonari e limitare l’ipertensione polmonare, il cuore spesso “inventa” alcuni adattamenti, comportando a breve una dilatazione delle dimensioni delle camere cardiache, del tronco polmonare e degli stessi rami polmonari.

Esistono differenti tipologie di DIV, classificate in base al posizionamento del difetto lungo il setto interventricolare: quest’ultimo si compone di quattro sezioni: il setto membranoso, la parte inlet (in prossimità dell’ingresso del sangue nella camera ventricolare), la parte outlet (in prossimità della zona di uscita del sangue dalla camera ventricolare), il setto muscolare. E’ possibile individuare i seguenti tipi di DIV:

difetto interventricolare perimembranoso: è posizionato in prossimità della porzione fibrosa che comprende l’aorta e le valvole mitrale e tricuspide. Come difetto isolato, è il caso clinico più frequente, in quanto rappresenta circa l’80% di tutti i casi di DIV;

difetto settale interventricolare tipo canale: in questo caso (che prende anche il nome di difetto del setto inlet) il setto del canale atrio ventricolare è assente, in misura totale o parziale. Il difetto è posizionato in prossimità della tricuspide e della mitrale;

difetto del setto conale o sottopolmonare: si tratta di un difetto localizzato nella parte outlet del setto, al di sotto dell’anulus dell’aorta;

difetto interventricolare muscolare: in questo caso il foro che costituisce il difetto presenta bordi di natura esclusivamente muscolare: in base alla sua localizzazione lungo il setto, sarà denominato apicale, muscolare anteriore o mediomuscolare. Frequentemente questo tipo di difetto è multiplo; qualora sia posizionato nella parte apicale del setto, può esserne difficile l’individuazione in sede diagnostica, in quanto oscurato dai fasci di fibre muscolari e dal setto stesso.