Si tratta di una cardiopatia congenita presente nell’1% circa dei casi di malformazioni cardiache diagnosticate.

Nel cuore normale l’aorta ha origine dal ventricolo sinistro e l’arteria polmonare dal ventricolo destro: in presenza del Tronco Arterioso l’aorta e l’arteria polmonare non sono separate e risultano fuse in un unico vaso che ha origine alla base del cuore ed esce dai due ventricoli: generalmente è collocato a cavaliere su un ampio difetto interventricolare. Questo singolo grande vaso riceve sangue venoso dal ventricolo destro e sangue arterioso del ventricolo sinistro, che si mescolano e vengono entrambi pompati ai polmoni ed all’organismo.

Nel 33% circa del bambini affetti da questa cardiopatia è presente la Sindrome DiGeorge, una malattia genetica caratterizzata dall’assenza del timo, organo fondamentale per le difese immunitarie in età infantile, con conseguente immunodeficienza. Sono inoltre presenti alterazioni delle ghiandole paratiroidi e malformazioni del volto.