Il canale atrioventricolare può presentarsi come una malformazione isolata oppure associata ad altre cardiopatie che rendono ancora più complesso il quadro clinico, come ad esempio il dotto arterioso pervio, la Tetralogia di Fallot, la coartazione aortica. Il canale atrioventricolare si manifesta con un’incidenza intorno al 4% in rapporto alla totalità delle cardiopatie diagnosticate, ma nei bambini affetti da sindrome di Down presenta un’elevata ricorrenza (circa il 25%).

Si tratta di una cardiopatia congenita che assume diverse forme in ragione della complessità delle malformazioni anatomiche: si parla generalmente di canale atrioventricolare parziale quando ci troviamo in presenza di un foro nella parte inferiore del setto interatriale (ostium primum) associato ad un'insufficienza della valvola mitrale (cleft mitralico), la cui incontinenza genera un rigurgito di sangue in atrio destro. Il cosiddetto canale atrioventricolare totale si realizza invece quando, oltre a queste due anomalie, si ha un foro nella parte alta del setto interventricolare in presenza di una valvola atrio-ventricolare comune (cleft della mitrale e malformazione della tricuspide): la comunicazione da atri a ventricoli è quindi unica e, dal momento che questa valvola è generalmente incontinente, si realizza un passaggio di sangue negli atri durante la contrazione dei ventricoli. Si parla inoltre di canale atrioventricolare intermedio quando le due valvole atrioventricolari risultano incomplete, con adesioni alla cresta del setto interventricolare, oppure quando ad un canale parziale è associato un difetto interventricolare.