La Tetralogia di Fallot è la cardiopatia più diffusa tra quelle definite cianotiche: si manifesta con un’incidenza tra il 5-6% rispetto alla totalità delle cardiopatie congenite diagnosticate.

La Tetralogia di Fallot si compone di più malformazioni associate: un ampio difetto interventricolare ed una stenosi polmonare molto severa, presente sia a livello valvolare sia sottovalvolare, a cui si aggiunge uno spostamento dell’aorta, a cavaliere sul setto interventricolare: il quarto aspetto della tetralogia è rappresentato dall’ipertrofia del ventricolo destro conseguente alla stenosi polmonare. All’interno di questo quadro clinico, l’efflusso in arteria polmonare è fortemente ostruito ed il sangue dal ventricolo destro attraverso il difetto interventricolare trova meno resistenze e tende a defluire direttamente in aorta: i due ventricoli si comportano funzionalmente come un’unica camera. Sangue quindi non ossigenato proveniente dal ventricolo destro viene solo parzialmente inviato ai polmoni per il normale processo di ossigenazione e si dirige invece in aorta, sia per l’ostruzione all’efflusso generata dalla stenosi polmonare sia per lo shunt presente a livello di difetto interventricolare. All’intero organismo, al cervello ed ai muscoli in esercizio fisico giunge sempre meno ossigeno, con manifestazione cianotiche che sono tanto più premature, come nel lattante, quanto maggiore è la gravità del quadro clinico, che comunque tende sempre ad aggravarsi.